هنگامی که باردار هستید، آزمایشات پیش از تولد به شما اطلاعاتی در مورد سلامتی شما و کودکتان می دهد. این آزمایشات به تشخیص هر گونه مشکلی که می تواند بر آنها تأثیر بگذارد، مانند نقص مادرزادی یا بیماری های ژنتیکی کمک می کند. نتایج می تواند به شما کمک کند تا قبل و بعد از تولد فرزندتان بهترین تصمیمات مراقبت های بهداشتی را بگیرید.
تست های قبل از تولد مفید هستند، اما مهم است که بدانیم چگونه آنچه را که گزارش می کنند تفسیر کنیم. نتیجه مثبت آزمایش همیشه به این معنی نیست که کودک شما با اختلال متولد می شود. شما باید با پزشک، ماما یا سایر ارائه دهندگان مراقبت های بهداشتی در مورد معنای آزمایش ها و کارهایی که باید پس از دریافت نتایج انجام دهید صحبت کنید.
انواع آزمایشات قبل از تولد
- تست های غربالگری: آزمایشهای غربالگری قبل از تولد میتوانند احتمال وجود برخی از نقایص مادرزادی در نوزادان مثل سندرم داون و تریزومی 18 را مشخص کنند. این آزمایش ها شامل آزمایش خون، نوع خاصی از سونوگرافی و تست cell-free DNA screening است. تست های غربالگری قبل از تولد معمولا در سه ماهه اول یا دوم انجام می شود. لازم به ذکر است که آزمایش های غربالگری نمی تواند تشخیص قطعی بدهد ولی اگر نتایج نشان دهنده افزایش خطر ابتلا به یک اختلال ژنتیکی باشد، پزشک شما میتواند از تست های تشخیص اختصاصی برای بررسی دقیق تر مشکل استفاده کنند.
- تست های تشخیصی: در صورتی که آزمایش غربالگری نشان دهنده وجود یک مشکل احتمالی باشد و یا وضعیت سنی، سابقه خانوادگی یا سابقه پزشکی شما، خطر ابتلا به یک مشکل ژنتیکی را نشان می دهد، انجام آزمایش تشخیصی تنها راه برای اطمینان از تشخیص است. برخی از تستهای تشخیصی، مانند نمونهبرداری از پرزهای کوریونی و آمنیوسنتز، خطر خفیف سقط جنین را به همراه دارند.
انواع تست های غربالگری
- تست های غربالگری سه ماهه اول بارداری در طول سه ماهه اول بارداری، پزشک یک آزمایش خون و یک سونوگرافی برای اندازه گیری فضای شفاف در بافت پشت گردن نوزاد (NT) درخواست می دهد. در سندرم داون و در برخی شرایط دیگر، اندازه NT به طور غیر طبیعی زیاد است. زمان انجام این تست هفته دهم تا سیزدهم بارداری است. اگر نتایج غرباگری ۳ ماهه اول بارداری پرخطر را نشان میداد بهتر است آزمایش های غربالگری سه ماهه دوم انجام شده و به سرعت بررسی سلامت جنین از طریق DNA بررسی جنینی نیز انجام شود.
- تست های غربالگری سه ماهه دوم بارداری در طول سه ماهه دوم بارداری، پزشک آزمایش خون دیگری به نام آزمایش چهارگانه یا Quad marker را درخواست می دهد. این آزمایش سطح چهار ماده را در خون شما اندازه گیری می کند. این آزمایش می تواند به تشخیص سندرم داون، نقص لوله عصبی و تریزومی 18 کمک کند. زمان انجام این تست هفته پانزدهم تا بیستم بارداری است. اگر نتایج غرباگری ۳ ماهه دوم، بارداری پرخطر را نشان میداد بهتر است آزمایش های غربالگری از طریق DNA بررسی جنینی نیز انجام شود.
- نسل جدید تستهای غربالگری پیش از تولد: اگر نتایج غربالگری ۳ ماهه اول یا دوم، بارداری پرخطر را نشان میداد و یا در صورت وجود فاکتورهای پرخطر از جمله سن بالای 40 سال برای مادر، بهتر است آزمایش های غربالگری از طریق DNA بررسی جنینی نیز انجام شود.
- غربالگری DNA خارج سلولی (cell-free DNA)یا تست NIPT: این تست از دقت و حساسیت بسیار بیشتری (بالای ۹۹٪) نسبت به تست های قبلی برخوردار است. بعلاوه استفاده از این تست در مقابل تست های غربالگری مرسوم محدود به زمان خاصی از بارداری نبوده و از هفته های 10 بارداری به بعد قابل انجام می باشد. این تست می تواند برای غربالگری سندرم داون، سندرم پاتائو (تریزومی 13) ، سندرم ادواردز و مشکلات مربوط به تعداد کروموزومهای جنسی مورد استفاده قرار گیرد این غربالگری همچنین می تواند اطلاعاتی در مورد جنسیت نوزاد و گروه خونی رزوس (Rh) ارائه دهد. نتیجه مثبت برای آزمایش DNA بدون سلول باید با انجام یک آزمایش تشخیصی آمنیوسنتز یا CVS همراه گردد.
منابع:
https://www.mayoclinic.org
https://www.webmd.com